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Le mystère de la matière noire du génome humain

Le mystère de la matière noire du génome humain

Onzen dit qu’il aime considérer les protéines comme les composants de la machinerie de la vie, tandis que le génome sombre est le logiciel qui traite et répond aux informations externes. En conséquence, plus nous en savons sur le génome noir, plus nous comprenons la complexité humaine et comment nous sommes devenus qui nous sommes.

« Si vous nous considérez comme une espèce, nous sommes assez bons pour nous adapter à l’environnement à tous les niveaux », déclare Onzen. « Et cette adaptation est le traitement de l’information. Lorsque vous revenez à la question de savoir ce qui nous différencie d’une mouche ou d’un ver, nous avons de plus en plus réalisé que les réponses se trouvent dans le génome sombre. »

Les transposons et notre passé évolutif

Lorsque les scientifiques ont commencé à parcourir le Livre de la Vie au milieu des années 2000, l’un des plus grands défis était que les régions du génome humain ne codant pas pour les protéines semblaient remplies de séquences d’ADN répétitif connues sous le nom de transposons. Ces séquences récurrentes sont si omniprésentes qu’elles forment environ la moitié du génome chez tous les mammifères vivants.

« Même l’assemblage du premier génome humain est rendu plus problématique en raison de la présence de ces séquences répétitives », explique Jef Boeke, qui dirige le Dark Matter Project à NYU Langone, un centre médical universitaire à New York. « Il est beaucoup plus facile d’analyser n’importe quel type de séquence s’il s’agit d’une séquence unique. »

Au début, les généticiens ont ignoré les transposons. La plupart des études génétiques choisissent de se concentrer uniquement sur l’exome – la petite région codant pour les protéines du génome. Mais au cours de la dernière décennie, l’avènement de technologies de séquençage d’ADN plus avancées a permis aux généticiens d’étudier le génome noir plus en détail que jamais auparavant. une expériencedans laquelle les chercheurs ont supprimé une partie spécifique des transposons chez la souris, entraînant la mort de la moitié des petits de l’animal avant la naissance, montrant que certaines séquences des transposons peuvent être essentielles à notre survie.

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Selon Bock, la meilleure explication de la présence de transposons dans nos génomes est peut-être qu’ils sont extrêmement anciens, remontant aux premières formes de vie. D’autres scientifiques ont suggéré qu’il provienne de virus qui ont envahi notre ADN tout au long de l’histoire humaine, avant d’être progressivement réutilisés dans le corps pour servir à des fins utiles.

« La plupart du temps, les transposons sont des agents pathogènes qui nous infectent, et ils peuvent infecter les cellules de la lignée germinale, qui est le type de cellule que nous transmettons à la génération suivante », explique Dirk Hockemeyer, professeur adjoint de biologie cellulaire à UCLA. Berkeley. « Ensuite, il peut être hérité et conduire à des fusions stables dans le génome. »

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