Un chercheur principal a déclaré que les données du Qatar Genome Program aidaient à développer des plans innovants et une voie à suivre pour les pays arabes. Temps du Golfe.
La population qatarienne est un excellent indicateur du monde arabe au sens large en raison de notre démographie et de la représentation de nombreux atouts arabes majeurs au sein de la société qatarienne. Cela rend les données du Qatar Genome Program extrêmement utiles pour la génétique médicale dans le monde arabe, a déclaré le Dr Khaled Fakhro, directeur de recherche et directeur de la médecine de précision chez Sidra Medicine.
« C’est encore une autre façon dont le leadership qatari – cette fois dans le domaine scientifique – ouvre la voie aux pays arabes pour qu’ils emboîtent le pas, abaissant la barrière d’entrée à la médecine génétique pour presque tous les autres pays de la région MENA. Les vastes bases de données, l’infrastructure , et l’économie du savoir qui est en train de se construire. Ce domaine au Qatar est à égalité avec les normes mondiales les plus élevées, quelque chose que nous devrions célébrer et utiliser à bon escient pour nous conduire vers un avenir meilleur pour les soins de santé dans le monde arabe.
Le Dr Fakhro a noté que le programme national du génome est la pierre angulaire de la médecine de précision pour une population particulière. Le génome humain contient des millions de mutations, dont la grande majorité sont relativement inoffensives. Cela devient important lorsque nous étudions un patient atteint d’une maladie génétique, car la lecture de son génome nous donnera inévitablement des milliers de variantes potentielles, et dans la plupart des cas, une seule est mauvaise. »
La question est de savoir comment passer de tant de variables à une ou quelques-unes qui sont responsables de la maladie. La meilleure façon de le faire est d’examiner les témoins, c’est-à-dire les personnes qui n’ont pas la maladie, et de voir quelles variantes se chevauchent, qui sont potentiellement inoffensives et qui sont uniques au patient, et éventuellement causales », a expliqué le Dr. Fakhro.
Selon le chercheur, le génome est non seulement utile comme référence biomédicale, mais aussi un outil très attractif pour étudier l’histoire humaine.
Il a noté: « Nos génomes contiennent un historique de l’endroit où nous étions, avec qui nous partageons des ancêtres, et s’il y a eu des événements radicaux qui ont provoqué l’expansion ou la contraction soudaine de nos générations ancestrales. Cette fascination pour le passé et notre capacité à approfondir dans ce passé à l’aide du séquençage du génome a remporté un prix Nobel de physiologie et de médecine cette année. »
Le Dr Facrow a souligné qu’avec des millions de mutations présentes dans le génome, cette comparaison nécessiterait sans aucun doute de très grandes bases de données de contrôles pour effectuer une soustraction adéquate de ce qui est commun ou inoffensif afin de déterminer ce qui peut ou non être pathogène.
« Essentiellement, lorsqu’une personne malade est amenée à l’unité de soins intensifs et que vous avez besoin d’une réponse immédiate, vous n’avez pas le temps de séquencer des milliers de contrôles ; au lieu de cela, la médecine génétique s’appuie sur des bases de données de variance préexistantes pour aider avec Le problème est que Jusqu’à récemment, ces bases de données se composaient principalement de Caucasiens, avec une certaine représentation des populations asiatiques et africaines.
« Les Arabes sont traditionnellement mal représentés dans ces bases de données, ce qui pose problème non seulement pour les patients du monde arabe, mais aussi pour les patients arabes qui sont examinés dans les hôpitaux du monde entier, puisque leurs génomes sont très différents de ceux des bases de données. , d’une grande importance est l’établissement de ces ensembles de données de référence et la mise à disposition des données à grande échelle pour les communautés scientifiques et biomédicales, et c’est là que les données du Qatar Genome Program sont les plus utiles pour la génétique médicale dans le monde arabe », a ajouté le Dr Fakhro.
